第二代外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18 和 T13）
(高通量測序)國家參考品
2nd National reference materials of fetal
chromosomal aneuploidy abnormality (T21,T18 and T13)
in peripheral blood for Next generation sequencing
【類別】體外診斷試劑參考品
【批號】360060-202201
【性狀】血漿樣本
【用途】本參考品為換代研制，參考品原料系流產組織樣本或細胞系
樣本提取基因組 DNA 打斷后產物與正常人血漿混合，用于外周血胎
兒染色體非整倍體（21 三體、18 三體和 13 三體）檢測試劑盒的性
能評價，適用于基于二代測序方法的低深度全基因組測序法。（注：
其他方法學產品用戶需自行證明其適用性）
【組成和規格】126 支/套， 610μL/支，具體包含為：
數據量控制參考品：指定樣本編號 1-3 號為數據量控制參考品；
陽性參考品：10%濃度的 12 個 T21、T18 和 T13 流產組織樣本，共計
12 個樣本；
微缺失微重復參考品：微缺失微重復細胞系，其中含有 T18 染色體微
重復參考品 2 個，共計 10 個樣本；
嵌合體參考品：70%和 30%嵌合比例、80%和 20%嵌合比例、90%和 10%
嵌合比例的 T21、T18 和 T13 樣本各 1 個，共 9 個樣本；
檢測限參考品：5%濃度的 T21、T18 和 T13 流產組織樣本，共計 12 個
樣本，3.5%濃度的 T21、T18 和 T13 流產組織樣本 12 個，共計 12 個
樣本；2.5%濃度的 T21、T18 和 T13 流產組織樣本 12 個，共計 12 個樣本；檢測限參考品共計 36 個樣本；
陰性參考品：其他類型染色體非整倍體（包含不同胎兒濃度 10%、5%、
3.5%、2.5%濃度）52 個樣本，其他染色體正常陰性樣本 7 個，共計
59 個樣本。
具體組成如下：
編號 標簽標識 樣本性狀 參考品性質
1 1-T21-1-10% T21 陽性參考品
2 2-T21-2-10% T21 陽性參考品
3 3-T21-3-10% T21 陽性參考品
4 4-T21-4-10% T21 陽性參考品
5 5-T21-5-10% T21 陽性參考品
6 6-T21-6-10% T21 陽性參考品
7 7-T18-1-10% T18 陽性參考品
8 8-T18-2-10% T18 陽性參考品
9 9-T18-3-10% T18 陽性參考品
10 10-T13-1-10% T13 陽性參考品
11 11-T13-2-10% T13 陽性參考品
12 12-T13-3-10% T13 陽性參考品
13 13-T21-1-5% T21 檢測限參考品
14 14-T21-2-5% T21 檢測限參考品
15 15-T21-3-5% T21 檢測限參考品
16 16-T21-4-5% T21 檢測限參考品
17 17-T21-5-5% T21 檢測限參考品
18 18-T21-6-5% T21 檢測限參考品
19 19-T18-1-5% T18 檢測限參考品
20 20-T18-2-5% T18 檢測限參考品
21 21-T18-3-5% T18 檢測限參考品
編號 標簽標識 樣本性狀 參考品性質
22 22-T13-1-5% T13 檢測限參考品
23 23-T13-2-5% T13 檢測限參考品
24 24-T13-3-5% T13 檢測限參考品
25 25-T21-1-3.5% T21 檢測限參考品
26 26-T21-2-3.5% T21 檢測限參考品
27 27-T21-3-3.5% T21 檢測限參考品
28 28-T21-4-3.5% T21 檢測限參考品
29 29-T21-5-3.5% T21 檢測限參考品
30 30-T21-6-3.5% T21 檢測限參考品
31 31-T18-1-3.5% T18 檢測限參考品
32 32-T18-2-3.5% T18 檢測限參考品
33 33-T18-3-3.5% T18 檢測限參考品
34 34-T13-1-3.5% T13 檢測限參考品
35 35-T13-2-3.5% T13 檢測限參考品
36 36-T13-3-3.5% T13 檢測限參考品
37 37-T21-1-2.5% T21 檢測限參考品
38 38-T21-2-2.5% T21 檢測限參考品
39 39-T21-3-2.5% T21 檢測限參考品
40 40-T21-4-2.5% T21 檢測限參考品
41 41-T21-5-2.5% T21 檢測限參考品
42 42-T21-6-2.5% T21 檢測限參考品
43 43-T18-1-2.5% T18 檢測限參考品
44 44-T18-2-2.5% T18 檢測限參考品
45 45-T18-3-2.5% T18 檢測限參考品
46 46-T13-1-2.5% T13 檢測限參考品
47 47-T13-2-2.5% T13 檢測限參考品
48 48-T13-3-2.5% T13 檢測限參考品編號 標簽標識 樣本性狀 參考品性質
49 49-T18M70%-T13M30%嵌合 T18 嵌合體參考品
50 50-T18M80%-T13M20%嵌合 T18 嵌合體參考品
51 51-T18M90%-T13M10%嵌合 T18 嵌合體參考品
52 52-T13M70%-T21M30%嵌合 T13 嵌合體參考品
53 53-T13M80%-T21M20%嵌合 T13 嵌合體參考品
54 54-T13M90%-T21M10%嵌合 T13 嵌合體參考品
55 55-T21M70%-T18M30%嵌合 T21 嵌合體參考品
56 56-T21M80%-T18M20%嵌合 T21 嵌合體參考品
57 57-T21M90%-T18M10%嵌合 T21 嵌合體參考品
58 58-T2-10% T2 陰性參考品
59 59-T2-5% T2 陰性參考品
60 60-T3-10% T3 陰性參考品
61 61-T3-5% T3 陰性參考品
62 62-T4-10% T4 陰性參考品
63 63-T4-5% T4 陰性參考品
64 64-T5-10% T5 陰性參考品
65 65-T5-5% T5 陰性參考品
66 66-T6-10% T6 陰性參考品
67 67-T6-5% T6 陰性參考品
68 68-T7-10% T7 陰性參考品
69 69-T7-5% T7 陰性參考品
70 70-T8-10% T8 陰性參考品
71 71-T8-5% T8 陰性參考品
72 72-T9-10% T9 陰性參考品
73 73-T9-5% T9 陰性參考品
74 74-T10-10% T10 陰性參考品
75 75-T10-5% T10 陰性參考品
編號 標簽標識 樣本性狀 參考品性質
76 76-T11-10% T11 陰性參考品
77 77-T11-5% T11 陰性參考品
78 78-T12-10% T12 陰性參考品
79 79-T12-5% T12 陰性參考品
80 80-T14-10% T14 陰性參考品
81 81-T14-5% T14 陰性參考品
82 82-T15-10% T15 陰性參考品
83 83-T15-5% T15 陰性參考品
84 84-T16-10% T16 陰性參考品
85 85-T16-5% T16 陰性參考品
86 86-T17-10% T17 陰性參考品
87 87-T17-5% T17 陰性參考品
88 88-T19-10% T19 陰性參考品
89 89-T19-5% T19 陰性參考品
90 90-T20-10% T20 陰性參考品
91 91-T20-5% T20 陰性參考品
92 92-T22-10% T22 陰性參考品
93 93-T22-5% T22 陰性參考品
94 94-XO-10% XO 陰性參考品
95 95-XO-5% XO 陰性參考品
96 96-XO-3.5% XO 陰性參考品
97 97-XO-2.5% XO 陰性參考品
98 98-XXX-10% XXX 陰性參考品
99 99-XXX-5% XXX 陰性參考品
100 100-XXX-3.5% XXX 陰性參考品
101 101-XXX-2.5% XXX 陰性參考品
102 102-XXY-10% XXY 陰性參考品編號 標簽標識 樣本性狀 參考品性質
103 103-XXY-5% XXY 陰性參考品
104 104-XXY-3.5% XXY 陰性參考品
105 105-XXY-2.5% XXY 陰性參考品
106 106-XYY-10% XYY 陰性參考品
107 107-XYY-5% XYY 陰性參考品
108 108-XYY-3.5% XYY 陰性參考品
109 109-XYY-2.5% XYY 陰性參考品
110 110-陰性-1 正常 陰性參考品
111 111-陰性-2 正常 陰性參考品
112 112-陰性-3 正常 陰性參考品
113 113-陰性-4 正常 陰性參考品
114 114-陰性-5 正常 陰性參考品
115 115-陰性-6 正常 陰性參考品
116 116-陰性-7 正常 陰性參考品
117 117-CNV-1-5% 18 號重復 微缺失微重復參考品
118 118-CNV-2-5% 18 號重復 微缺失微重復參考品
119 119-CNV-3-5% 8 號缺失 微缺失微重復參考品
120 120-CNV-4-5% 5 號缺失 微缺失微重復參考品
121 121-CNV-5-5% 1 號缺失 微缺失微重復參考品
122 122-CNV-6-5% 22 號缺失 微缺失微重復參考品
123 123-CNV-7-5% 4 號缺失 微缺失微重復參考品
124 124-CNV-8-5% 3 號缺失 微缺失微重復參考品
125 125-CNV-9-5% 18 號缺失 微缺失微重復參考品
126 126-CNV-10-5% 15 號缺失 微缺失微重復參考品
注：T 為“trisomy”縮寫，表示三體。
【使用方法和要求】
1. 按照各胎兒染色體非整倍體 21 三體、18 三體和 13 三體高
通量測序檢測試劑盒推薦提取方法取出適量血漿提取 DNA，
后續操作按照各胎兒染色體非整倍體 21 三體、18 三體和 13
三體高通量測序檢測試劑盒的說明書進行。
2. 要求不同高通量測序檢測試劑盒進行測序文庫制備時，本套
參考品建庫失敗率應不大于 1%；同時在低深度全基因組測序
方法數據量控制參考品的檢測有效數據量應不低于 3.5M 的
前提下，達到下列技術指標：
1） 陽性參考品符合率：陽性參考品要求檢出率達到 100%。
2） 微缺失微重復參考品符合率：微缺失微重復參考品中 18
號染色體中 20Mb 以上微重復樣本應全部檢出 18 號染色
體部分區域拷貝數變異，其余微缺失微重復參考品應不
得檢出 T21、T18 和 T13 陽性。
3） 嵌合體參考品符合率：70%及以上比例異常嵌合體應全部
檢出, 30%比例異常嵌合體應至少有 1 例樣本可檢出，
20%和 10%比例異常嵌合體應為可檢出或未檢出。
4） 檢測限：5%濃度檢測限參考品應全部檢出，3.5%濃度檢
測限參考品檢出率應不低于 80%，2.5%濃度檢測限參考
品應為可檢出或未檢出。
5） 陰性參考品符合率：陰性參考品（其他類型染色體非整
倍體和其他染色體正常陰性樣本）應不得檢出 T21、T18
和 T13 陽性。6） 重復性：使用同一批次試劑盒進行三次重復實驗，三次
實驗結果均應滿足 1）-5）的檢測要求。
【包裝】凍存管
【貯藏】血漿樣本置于-70°C以下保存。
【注意事項】
1.PCR 操作按照分區進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。應避
免劇烈震蕩。
2. 應于-70°C儲存，避免反復凍融。
3. 本參考品含有人源樣本，原料采用批準的檢測試劑檢測，HBsAg、
HCV 抗體、HIV-1/2 抗體為陰性。但目前為止還沒有任何一種方法能
夠完全保證人血源產品不傳播病原體，因此應將這些組分作為潛在的
傳染源對待，操作應按實驗室安全管理條例執行。
4.本次血漿使用的是正常孕婦血漿，胎兒濃度直接使用參考品標示的
濃度，不建議企業按照自行建立的定量方法進行胎兒濃度百分比的定
量。在針對性染色體檢測中 XO 和 XXX 樣本中存在胎兒 Y 染色體的序
列。
5.因參考品基質血漿為多人份混合，本參考品不適合于采用母子配對
方式進行 SNP 位點檢測判定是否有拷貝數變異存在的產品的評價。