長讀長測序平臺結(jié)構(gòu)變異檢測單體型國家參考品
??【編號】:YJ360038 ??【產(chǎn)品名稱】:長讀長測序平臺結(jié)構(gòu)變異檢測單體型國家參考品 ??【規(guī)格】:1支/套,1*106細(xì)胞/支 ??【價(jià)格】:4500元 ![]() 長讀長測序平臺結(jié)構(gòu)變異檢測單體型國家參考品
英文:National reference material of haplotype structurevariation for long-read sequencing
類別:體外診斷試劑參考品
性狀:正常人永生化細(xì)胞系,無色液體
用途:參考品原料系正常人永生化細(xì)胞系樣本,用于長讀長及模擬長讀長測序檢測結(jié)構(gòu)變異準(zhǔn)確率、特異性、重復(fù)性等性能評價(jià)。長讀長測序現(xiàn)指單分子測序長度不少于 KB 級別測序讀長的技術(shù)平臺,模擬長讀長測序現(xiàn)指采用共編碼等技術(shù)實(shí)現(xiàn)短讀長組裝成長讀長測序的技術(shù),實(shí)現(xiàn)類似于單分子長讀長測序技術(shù)的性能特點(diǎn)。
規(guī)格:1 支/套,1*106細(xì)胞/支,具體組成為:
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使用方法和要求:
按照制造商規(guī)定的建庫方法和測試流程進(jìn)行參考品的檢測。前提:在制造商規(guī)定的測序覆蓋率和測序平均深度下,按照測序平臺使用的檢測區(qū)域(待檢平臺的檢測基因組區(qū)域,bed 文件)和參考品用于評估檢測能力的高置信基因組區(qū)域(.bed 文件)對比,劃定參考品全基因組層面高置信區(qū)間內(nèi)的 8761 個位點(diǎn)和經(jīng) Sanger 驗(yàn)證的
253 個結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)可覆蓋待檢平臺的檢測基因組區(qū)域(bed 文件)
中的位點(diǎn)作為檢測位點(diǎn)。
1. 結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)測序準(zhǔn)確率
1)檢測已經(jīng) Sanger 驗(yàn)證的結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn),要求檢出率(位置在 1000bp以內(nèi),長度差距 20%之內(nèi),SV 類型一致)應(yīng)不低于 90%,長度一致率(長度偏差不超過 10bp)應(yīng)不低于 70%,位置一致率(斷點(diǎn)偏差不超過 10bp)應(yīng)不低于 50%。
2)檢測高置信區(qū)間內(nèi)的位點(diǎn),靈敏度(Sensitivity)應(yīng)不低于 85%,準(zhǔn)確性應(yīng)不低于 70%,F(xiàn)1-Score 應(yīng)不低于 75%;
2.重復(fù)性
進(jìn)行三次重復(fù)測序,要求每次測試結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)測序準(zhǔn)確率均能滿足上述要求。
【包裝:1.5mL 螺口凍存管
【貯藏:樣本置于-70℃以下保存。
【注意事項(xiàng):
1.本品應(yīng)在-70℃及以下保存和運(yùn)輸,避免凍溶;
2.使用時(shí)應(yīng)待參考品完全融化后按照提取基因組 DNA 試劑盒說明書進(jìn)行基因組 DNA 提取;
3.本參考品含有人源樣本,具有潛在生物危害,請勿隨意處置。
4.PCR 操作按照分區(qū)進(jìn)行,使用帶濾芯的槍頭吸取,防止污染。
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